Un nuevo trastorno genético vinculado al gen RNU2-2 causa síntomas severos. New genetic disorder linked to RNU2-2 gene causes severe symptoms.

Los científicos han identificado un trastorno genético previamente desconocido, el trastorno neurodesarrolloso recesivo relacionado con RNU2-2, como la condición recesiva más común de su tipo. Scientists have identified a previously unknown genetic disorder, recessive RNU2-2-related neurodevelopmental disorder, as the most common recessive condition of its kind. Ligado a mutaciones en el gen RNU2-2, causa síntomas graves como epilepsia, retrasos en el desarrollo y autismo, que afectan a miles. Linked to mutations in the RNU2-2 gene, it causes severe symptoms like epilepsy, developmental delays, and autism, affecting thousands. Los investigadores esperan que este descubrimiento conduzca a nuevos tratamientos. Researchers hope this discovery leads to new treatments.