Los científicos de UGA encuentran 250 genes vitales para la fusión de células musculares, incluido CHAMP1 vinculado a un raro trastorno muscular infantil. UGA scientists find 250 genes vital for muscle cell fusion, including CHAMP1 linked to rare childhood muscle disorder.

Investigadores de la Universidad de Georgia han desarrollado la primera plataforma de detección CRISPR para células musculares humanas, identificando 250 genes esenciales para la fusión de mioblastos, incluidos 41 vinculados a trastornos musculares del desarrollo. University of Georgia researchers have developed the first CRISPR screening platform for human muscle cells, identifying 250 genes essential for myoblast fusion, including 41 linked to developmental muscle disorders. El estudio destaca el papel del gen CHAMP1 en la regulación de Myomaker, una proteína crítica para la fusión de las células musculares, ofreciendo información sobre un trastorno infantil raro. The study highlights the CHAMP1 gene’s role in regulating Myomaker, a protein critical for muscle cell fusion, offering insights into a rare childhood disorder. Los hallazgos proporcionan una hoja de ruta genética para mejorar el diagnóstico y las terapias futuras para afecciones musculares congénitas. Findings provide a genetic roadmap to improve diagnosis and future therapies for congenital muscle conditions.