Un raro trastorno genético, a menudo diagnosticado erróneamente, es más común de lo que se creía, lo que ha provocado que se soliciten exámenes de detección más amplios. A rare genetic disorder, often misdiagnosed, is more common than believed, prompting calls for wider screening.

Un nuevo estudio revela que una rara condición genética, previamente diagnosticada erróneamente en muchos pacientes, puede ser más común de lo que se pensaba, lo que lleva a los expertos a recomendar una detección genética más amplia. A new study reveals that a rare genetic condition, previously misdiagnosed in many patients, may be more common than thought, prompting experts to recommend broader genetic screening. Investigadores de los Institutos Nacionales de Salud identificaron el trastorno en más de 200 individuos en diversas poblaciones, con síntomas a menudo confundidos con afecciones neurológicas más comunes. Researchers at the National Institutes of Health identified the disorder in over 200 individuals across diverse populations, with symptoms often mistaken for more common neurological conditions. La detección precoz a través de pruebas específicas podría mejorar los resultados, según los hallazgos publicados en el New England Journal of Medicine. Early detection through targeted testing could improve outcomes, according to the findings published in the New England Journal of Medicine.