Un estudio vincula una mutación del gen SNCA con la enfermedad de Parkinson, lo que permite la detección temprana años antes de los síntomas a través de células cerebrales reprogramadas. A study links a SNCA gene mutation to Parkinson’s, enabling early detection years before symptoms via reprogrammed brain cells.

Un nuevo estudio realizado por la profesora Lezanne Ooi, de la Universidad de Wollongong, se centra en una mutación genética en el gen SNCA vinculado a la enfermedad de Parkinson, que causa una acumulación de proteínas dañinas en las células cerebrales. A new study by University of Wollongong’s Professor Lezanne Ooi focuses on a genetic mutation in the SNCA gene linked to Parkinson’s disease, which causes harmful protein buildup in brain cells. Utilizando técnicas de reprogramación, los investigadores están transformando las células humanas en células cerebrales afectadas para estudiar los primeros procesos de la enfermedad, con el objetivo de permitir el diagnóstico años antes de que aparezcan los síntomas motores. Using reprogramming techniques, researchers are transforming human cells into affected brain cells to study early disease processes, aiming to enable diagnosis years before motor symptoms appear. Los signos no motores como la pérdida del olfato pueden preceder a los problemas de movimiento hasta por dos décadas, ofreciendo una ventana para una intervención temprana. Non-motor signs like loss of smell may precede movement issues by up to two decades, offering a window for early intervention. La investigación podría mejorar los modelos de laboratorio, acelerar el desarrollo de tratamientos y ayudar a las familias con riesgo hereditario a evitar diagnósticos tardíos, como se ve en casos como el de la madre de Amelia Dowe, cuyo diagnóstico posterior condujo a una mejor movilidad y confianza a través del tratamiento y los cambios en el estilo de vida. The research could improve lab models, accelerate treatment development, and help families with hereditary risk avoid delayed diagnoses, as seen in cases like Amelia Dowe’s mother, whose later diagnosis led to improved mobility and confidence through treatment and lifestyle changes.