Un bebé varón en Inglaterra fue diagnosticado con un raro cáncer de ojo a las cuatro semanas a través de la detección genética de recién nacidos, lo que permitió un tratamiento temprano y mejores resultados de visión. A baby boy in England was diagnosed with rare eye cancer at four weeks via newborn genetic screening, enabling early treatment and better vision outcomes.

Freddie Underhay, de seis meses, de Birmingham, fue diagnosticado con retinoblastoma hereditario, un cáncer ocular raro, a las cuatro semanas de edad a través de un estudio nacional de detección genética de recién nacidos en Inglaterra. Six-month-old Freddie Underhay of Birmingham was diagnosed with hereditary retinoblastoma, a rare eye cancer, at four weeks old through a national newborn genetic screening study in England. La condición, causada por una mutación del gen RB1, fue detectada a través de la secuenciación del genoma completo de la sangre del cordón umbilical como parte del Estudio de Generación, una iniciativa de investigación de Genomics England y NHS England. The condition, caused by an RB1 gene mutation, was detected via whole genome sequencing of umbilical cord blood as part of the Generation Study, a research initiative by Genomics England and NHS England. El diagnóstico temprano, realizado sin síntomas ni antecedentes familiares, permitió un tratamiento rápido con terapia con láser y quimioterapia en el Hospital Infantil de Birmingham, mejorando significativamente las posibilidades de preservar su visión. The early diagnosis, made without symptoms or family history, allowed prompt treatment with laser therapy and chemotherapy at Birmingham Children’s Hospital, significantly improving the chances of preserving his vision. El estudio, ahora activo en 51 hospitales, tiene como objetivo examinar hasta 100,000 recién nacidos para más de 200 afecciones genéticas raras, y los expertos destacan el potencial de la intervención temprana para transformar los resultados. The study, now active at 51 hospitals, aims to screen up to 100,000 newborns for over 200 rare genetic conditions, with experts highlighting the potential for early intervention to transform outcomes. Familias como la de Freddie expresan su profunda gratitud, y esperan que la proyección sea ampliamente disponible. Families like Freddie’s express deep gratitude, hoping the screening will become widely available.