Los investigadores desarrollan una prueba de sangre rápida que diagnostica enfermedades genéticas raras con un 83% de precisión. Researchers develop a rapid blood test that diagnoses rare genetic diseases with 83% accuracy.

Investigadores de la Universidad de Melbourne han desarrollado una nueva prueba de sangre que puede diagnosticar rápidamente miles de enfermedades genéticas raras mediante la secuenciación de proteínas en vez de genes. Researchers from the University of Melbourne have developed a new blood test that can rapidly diagnose thousands of rare genetic diseases by sequencing proteins instead of genes. La prueba solo requiere una pequeña muestra de sangre y puede diferenciar entre portadores y personas afectadas. The test requires only a small blood sample and can differentiate between carriers and affected individuals. Con una precisión del 83%, identifica mutaciones genéticas vinculadas a enfermedades hereditarias raras, lo que potencialmente simplifica el diagnóstico y el tratamiento. With 83% accuracy, it identifies gene mutations linked to rare inherited diseases, potentially streamlining diagnosis and treatment.