Los investigadores identifican enfermedades genéticas raras en el paciente, marcando una primera en la ciencia médica. Researchers identify rare genetic disease in patient, marking a first in medical science.

Los investigadores del Hospital General de Massachusetts han identificado una rara enfermedad vascular genética no codificante en el paciente Rithvik Kapali, marcando el primer descubrimiento de su tipo. Massachusetts General Hospital researchers have identified a rare genetic non-coding vascular disease in patient Rithvik Kapali, marking the first discovery of its kind. Rithvik, que se ha enfrentado a numerosos desafíos de salud, es la única persona conocida con esta mutación específica del micro ARN. Rithvik, who has faced numerous health challenges, is the only known person with this specific micro RNA mutation. Este avance podría conducir a nuevos tratamientos para enfermedades raras similares y mejorar nuestra comprensión de la genética humana. This breakthrough could lead to new treatments for similar rare diseases and enhances our understanding of human genetics.