Investigadores brasileños utilizaron la secuenciación del exoma para diagnosticar trastornos raros, diabetes monogénica y síndrome de anomalías de las células T, en un niño con afecciones superpuestas, demostrando su eficacia en el diagnóstico de trastornos del crecimiento.
Un reciente estudio realizado por investigadores brasileños presentó el caso de un joven con una serie de síntomas y condiciones superpuestas que dificultaban el diagnóstico. Al utilizar la secuenciación del exoma para analizar la región codificante de proteínas del genoma, los investigadores descubrieron alteraciones genéticas en GCK y BCL11B, lo que condujo a la identificación de trastornos raros: diabetes monogénica y síndrome de anomalías de las células T. Este descubrimiento innovador muestra que la secuenciación genética puede ser eficaz en el diagnóstico de trastornos del crecimiento, lo que influye significativamente en las decisiones de tratamiento de los pacientes.