Investigadores del BC Children's Hospital descubren una rara enfermedad genética relacionada con un gen MARK4 hiperactivo que causa retrasos en el desarrollo y convulsiones en los niños. Researchers at BC Children's Hospital discover a rare genetic disease linked to an overactive MARK4 gene causing developmental delays and seizures in children.

Investigadores del BC Children's Hospital han descubierto una rara enfermedad genética que provoca retrasos en el desarrollo y convulsiones en los niños. Researchers at BC Children's Hospital have discovered a rare genetic disease causing developmental delays and seizures in children. La enfermedad, vinculada a un gen MARK4 hiperactivo, afecta el desarrollo saludable de los cerebros jóvenes y es una de las miles de enfermedades raras que afectan a uno de cada 25 niños nacidos en Columbia Británica. The disease, linked to an overactive MARK4 gene, affects the healthy development of young brains and is one of the thousands of rare diseases impacting one in 25 children born in British Columbia. La Iniciativa Precision Health del hospital tiene como objetivo aumentar la tasa de éxito de los diagnósticos de enfermedades raras en un 25 %, del 50 % actual al 75 %, mediante el uso de tecnologías avanzadas como el aprendizaje automático y la investigación genética. The hospital's Precision Health Initiative aims to increase the success rate of rare disease diagnoses by 25%, from the current 50% to 75%, by using advanced technologies like machine learning and genetic research.

February 15, 2024

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